[发明专利]用于确定CYP2D6基因的基因型的htSNP及其用于多重基因分型的方法

权利要求书

1.选择人类CYP2D6基因的单倍型标签单核苷酸多态性的方法，所述方法包括：

(a)从人类收集生物样本；

(b)从操作(a)中所收集的所述样本中提取核酸；

(c)用引物进行PCR，该反应使用操作(b)中所提取的所述核酸作为模板来扩增人类CYP2D6基因或其片段；

(d)在操作(c)中所得的PCR产物的基因序列中确定变异体的存在；

(e)由在操作(d)中已确定具有所述变异体的PCR产物的基因序列确定单倍型；和

(f)用SNPtagger软件对操作(e)中所确定的所述单倍型进行测序并选择单倍型标签单核苷酸多态性。

2.如权利要求1所述的方法，其中，操作(a)中收集的所述生物样本选自血液、皮肤细胞、粘液细胞和毛发。

3.如权利要求1所述的方法，其中，操作(c)中的所述引物包含选自参照106、107、121～127、129～136、138、139、149和150的基因序列。

4.如权利要求1所述的方法，其中，操作(d)中的所述变异体选自单核苷酸多态性、基因删除和基因重复。

5.如权利要求1所述的方法，其中，操作(d)中对所述变异体的存在的确定包括用测序、电泳分析和RFLP分析中的一种来确定所述变异体的存在。

6.如权利要求1所述的方法，所述方法还包括重复操作(a)～(d)。

7.确定人类CYP2D6基因的基因型的方法，所述方法包括：

(a)从人类收集生物样本；

(b)从操作(a)中所收集的所述样本中提取核酸；

(c)用引物进行PCR，该反应使用操作(b)中所提取的所述核酸作为模板来扩增人类CYP2D6基因或其片段；和

(d)确定CYP2A6基因中至少11种变异体的存在，所述至少11种变异体包括：选自-1426C＞T、100C＞T和1039C＞T中的一种；选自-1028T＞C、-377A＞G、3877G＞A、4388C＞T和4401C＞T中的一种；选自-740C＞T、-678G＞A、214G＞C、221C＞A、223C＞G、227T＞C、232G＞C、233A＞C、245A＞G和2850C＞T中的一种；1611T＞A；1758G＞A；1887insTA；2573insC；2988G＞A；4125-4133insGTGCCCACT；2D6删除；和2D6重复。

8.如权利要求7所述的方法，其中，操作(a)中收集的所述生物样本选自血液、皮肤细胞、粘液细胞和毛发。

9.如权利要求7所述的方法，其中，操作(c)中的所述引物包含选自参照106、107、121～127、129～136、138、139、149和150中的基因序列。

10.如权利要求7所述的方法，其中，所述操作(d)包括确定变异体的存在，所述变异体包括：选自-1426C＞T、100C＞T和1039C＞T中的一种；选自1028T＞C、-377A＞G、3877G＞A、4388C＞T和4401C＞T中的一种；选自-740C＞T、-678G＞A、214G＞C、221C＞A、223C＞G、227T＞C、232G＞C、233A＞C、245A＞G和2850C＞T中的一种；1611T＞A；1758G＞A；1887insTA；2573insC；2988G＞A；4125-4133insGTGCCCACT；2D6删除；和2D6重复。

11.如权利要求7所述的方法，其中，所述操作(d)包括确定变异体的存在，所述变异体包括：选自-1584C＞G；-1426C＞T、100C＞T和1039C＞T中的一种；选自1611T＞A；1758G＞A；2573insC；-740C＞T、-678G＞A、214G＞C、221C＞A、223C＞G、227T＞C、232G＞C、233A＞C、245A＞G和2850C＞T中的一种；选自-1245insGA、-1028T＞C、-377A＞C、3877G＞A、4388C＞T和4401C＞T中的一种；4125-4133insGTGCCCACT；2D6删除；和2D6重复。