[发明专利]等位基因梯基因座

说明书

发明领域

一般而言，公开的发明涉及人D10S1248基因座和D12S391基因座内的新的短串联重复(STR)等位基因的鉴定。新等位基因的发现为每个基因座提供了更具代表性的等位基因梯(allelic ladder)，以及提供了准确基因分型更宽范围的个体的能力。

背景发明

法医、亲权认定、组织分型和个性化医学的领域常规地将基于DNA的技术应用于身份确定、基因分型、表型预测以及疾病的预测和/或预防中。DNA分型包括分析带有目的性状(通常称为“标记物”)的基因组DNA的等位基因。目前使用的大多数分型方法特别地设计成检测和分析DNA标记物的一个或多个区的长度和/或序列方面的区别，已知所述DNA标记物在群体中以至少两种不同形式出现。这样的长度和/或序列变化称为“多态性”。出现这样的变化的DNA的任何区域(即“基因座”) 称为“多态性基因座”。

近年来，作为遗传标记的多态性短串联重复(STR)的发现和发展在DNA分型中起着重要作用。STR已成为人身份测试和法医DNA测试的主要方法。由联邦调查局操作的联合DNA索引系统(CODIS) DNA数据库储存了所选个体的DNA概况信息。CODIS概况包含13个STR标记物(带有STR重复的13个基因座)、两个额外的等位基因标记物和AMEL (即性别决定等位基因)。所选DNA概况可来自许多可能的来源，例如，被判有罪的罪犯、被捕者、失踪人员或身份不明的人，以及失踪人员参照DNA (血亲)。未鉴别出样品的DNA概况与CODIS DNA概况的比较提供了嫌疑人的潜在身份配对或调查线索。

对由目前的商业STR测定所产生的DNA概况进行配对和比较在数据库和改良的STR测定之内和之间提供了DNA概况的连续性和可比性。使用大小标准品(即等位基因梯，其由基因座的扩增等位基因组成)，允许对数据库、STR测定、实验室与样品之间基因座的STR等位基因进行比较，以提高DNA概况分析系统的能力。

因此，可高度区分的稀有等位基因的鉴定进一步改善了在未鉴定的样品中的等位基因的检测。因此，在本领域中有需要基于人DNA序列中新的STR等位基因的发现，改进基于DNA的技术。

本发明一些实施方案的概述

在一些实施方案中，所公开的是包含组合形式的分离的多种核酸分子的等位基因梯，所述核酸分子是一个或多个多态性短串联重复基因座的等位基因变体，其中所述多态性短串联重复基因座选自包括等位基因-7的D10S1248和包括等位基因-13的D12S391。亦预想的是使用等位基因梯的方法，使用等位基因梯的测定和含有D10S1248和D12S391 STR标记物的等位基因梯的试剂盒。

本教导的这些实施方案和其它特征根据本文的描述将变得更明显。

附图简述

图1阐明了D12S391基因座的等位基因14和等位基因27的STR区。

示例性实施方案的描述

为解释本说明书的目的，以下定义将适用，在合适时以单数形式使用的术语也包括复数，反之亦然。在任何下文所示的定义与任何其它文件(包括通过引用结合于本文中的任何文件)中该词语的使用相冲突的情况下，为了解释本说明书及其相关权利要求的目的，应始终以下文所示的定义为准，除非明确预期相反含义(例如在最初使用该术语的文件中)。注意的是，本说明书和随附权利要求中使用的单数形式“一个”、“一”和“所述”包括复数对象，除非清楚而毫不含糊地限于一个对象。使用“或”意指“和/或”，除非另有说明。为了阐明目的但并非作为限制，“X和/或Y”可意指“X”或“Y”或者“X和Y”。“包含”、“含有”、“具有”和“包括”的使用可互换，并不打算限制。此外，在一个或多个实施方案的描述使用术语“包含”时，本领域技术人员会明白，在某些特定情况下，可备选地使用术语“基本由…组成”和/或“由…组成”描述一个或多个实施方案。术语“和/或”意指一个或所有所列出的要素或任何两个或更多个所列出的要素的组合。

本文使用的节标题只是为了组织的目的而不应解释成以任何方式限制所描述的主题。明确地通过引用以其整体结合所有引用于本说明书的文献用于任何目的，该文献包括但不限于专利、专利申请、文章、书籍以及论文。在任何所结合的文献与本文所定义任何术语相矛盾的情况下，以本说明书为准。尽管联合多个实施方案描述本教导，但是并不意指本教导受限于这类实施方案。相反，本教导包含多个备选、修改和等等物，如本领域的技术人员所理解的。