[发明专利]检测胚胎染色体拷贝数的试剂盒、装置和方法

权利要求书

1.一种检测胚胎染色体拷贝数的试剂盒，包括：

从母体取血液的器械；

适合将所述血液中的血细胞和血浆分离的器械；

抽提所述血浆中的DNA的试剂和器械；

通过物理方法根据所述DNA的片段大小对其进行分离的试剂和器械；和

取100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的所有DNA进行测序的试剂和器械。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其中所述物理方法是琼脂糖凝胶电泳的方法。

3.根据权利要求2所述的试剂盒，还包括：将所述DNA制成供双端测序的文库的试剂和器械。

4.根据权利要求1或3所述的试剂盒，还包括：对所述从血浆中抽提的DNA或所述供双端测序的文库进行PCR扩增的试剂和器械。

5.根据权利要求1所述的试剂盒，其中所述100-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA是150bp-170bp的DNA。

6.根据权利要求4所述的试剂盒，其中所述100-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA是150bp-170bp的DNA。

7.根据权利要求5或6所述的试剂盒，其中所述100-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA是167bp的DNA。

8.根据权利要求3所述的试剂盒，其中所述双端测序对所述DNA两端各小于50bp的双端短序列进行测试。

9.一种检测胚胎染色体拷贝数的试剂盒，包括：

从母体取血液的器械；

适合将所述血液中的血细胞和血浆分离的器械；

抽提所述血浆中的DNA的试剂和器械；

将所述DNA制成可供双端测序的文库的试剂和器械；和

对所述DNA进行双端短序列测序的试剂和器械。

10.根据权利要求9所述的试剂盒，其中所述双端短序列是所述DNA两端各小于50bp的核苷酸。

11.根据权利要求9或10所述的试剂盒，还包括：对所述从血浆中抽提的DNA进行PCR扩增的试剂和器械。

12.一种检测胚胎染色体拷贝数的装置，包括：

检测模块，用于对母体血浆样本中的DNA进行测序；

比对模块，用于将所述DNA的测序结果与染色体组序列图谱进行比对，以确定所述DNA中的每段DNA来自几号染色体以及所述每段DNA的序列长度；

计算模块，用于计算在同一样本内所述DNA中100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的所有DNA中来自待测染色体与来自参考染色体的DNA片段数的比值，并计算各个样本间所述比值的变异，根据所述变异的数值确定待测染色体的拷贝数；以及

输出模块，用于输出所述待测染色体的拷贝数。

13.根据权利要求12所述的装置，其中对所述母体血浆样本中DNA进行测序仅包括对所述DNA中100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA进行测序，通过物理方法可以分离出100bp-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA。

14.根据权利要求12或13所述的装置，其中所述母体血浆样本中DNA在检测前被制作成可供双端测序的文库。

15.根据权利要求14所述的装置，其中所述双端测序对所述DNA两端各小于50bp的双端短序列进行测试。

16.根据权利要求15所述的装置，其中对所述DNA的所述双端短序列进行测试后，通过将所测得的DNA的双端短序列与染色体组序列图谱进行比对能够确定每段所述DNA的长度以及每段所述DNA来自几号染色体。

17.根据权利要求12所述的装置，其中所述母体血浆样本中DNA在检测前进行了PCR的扩增。

18.根据权利要求14所述的装置，其中所述母体血浆样本中DNA在被制作成可供双端测序的文库之前或之后进行了PCR的扩增。

19.根据权利要求13或15所述的装置，其中所述100-250bp之间的任意一点或任意一个区间的DNA是150bp-170bp的DNA。