[发明专利]一种基于Identifiler系统的肿瘤组织身源的认定方法

说明书

技术领域

本发明属于法医物证学技术领域，具体涉及一种肿瘤组织身源的认定方法。

背景技术

肿瘤组织的身源认定是司法鉴定领域中的一个难点，当前关于肿瘤组织身源认定的案件有增多趋势。在司法鉴定实践中，关于肿瘤组织的身源认定主要包括三类基本案件。一类是患者诉医院对其术后组织管理不当出现调错，导致误诊，要求鉴定医院所提供的肿瘤组织是否来自于原告自身；第二类是保险公司诉患者所提供的肿瘤组织不是其自身的术后组织，要求鉴定被告所提供的肿瘤组织是否来自于被告自身。第三类案件为罪犯保外就医中的违法违纪案件，纪检或执法部门调查有关人员是否用虚假的患“恶性肿瘤”诊断结果而使服刑人员保外就医。

在DNA水平上进行个体同一认定是获得准确结论的最直接方法。目前应用最广泛的技术是短串联重复序列(Short Tandem Repeat，STR)复合扩增荧光检测技术。STR基因座是一类广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列，其核心序列为2-6bp，重复次数通常在15-30次。STR基因座的高度多态性和其在基因传递过程中遵循孟德尔共显性遗传规律等特点，使得PCR-STR复合扩增荧光检测技术已经成为国际法医学界不可或缺的一项重要技术手段，在各国的罪犯DNA数据库建设、个体识别以及亲权鉴定等司法实践中发挥着越来越重要的作用。但在通常的组织身源鉴定案例中，应用PCR-STR复合扩增荧光检测技术有其基本的假设前提：即一个个体的基因型由其父母的基因型所决定，受精卵的形成即固定了其基因型并终生不变。换言之，一个个体其任何组织的STR基因型均是一致的。在这一前提下，通过PCR-STR复合扩增荧光检测技术对涉案检材和假定身源进行STR分型检测，依据STR等位基因频率计算两种检材基因型的似然率作为个体识别的判别标准。

目前的研究发现，肿瘤组织中STR基因座变异是其正常组织STR自发突变率的约26倍，约1/3的肿瘤患者在15个常用STR基因座中至少有1个可出现杂合性丢失、出现新等位基因或等位基因增加等可导致STR基因型改变的变异，这就导致采用似然率进行个体识别的方法不再适用于肿瘤组织的身源认定。换句话说，当采用肿瘤组织的DNA检验结果作为法庭证据时，如果没有考虑到肿瘤组织这一检材的特殊性及由此引发的STR基因座在肿瘤组织中遗传学上的独特性时，往往容易作出错误的排除性结论或者不明确的结论，而这将影响到鉴定结论的准确性和科学性，并产生不良的社会影响。此外，由于对肿瘤组织中STR的变异规律还缺乏足够的认识，目前国内司法鉴定机构对于相关案件要么不予受理，要么仅出具检验报告而不给出明确结论，这在一定程度上既损害了当事人的利益，又不利于社会的和谐。

因此，对肿瘤组织的身源认定提出一套可行有效的方法具有非常重要的现实意义。

发明内容

本发明的目的在于避免现有技术的不足之处而提供一种在STR发生变异情况下的肿瘤组织身源认定方法。

本发明提供的肿瘤组织身源认定方法，是基于Identifiler系统共有基因座数和共有等位基因数的进行肿瘤组织身源认定的方法，有两个基本前提，分别是：① 被告无罪推定的基本法理，即在上述案件中均应先假设涉案肿瘤组织检材来自于案件中患者自身；② 如果肿瘤组织不出现变异，检测15个STR基因座时，肿瘤组织与身源正常组织全相同基因座数为15，共有等位基因数为30。随着肿瘤组织中突变基因座个数的增加，全相同基因座数和共有等位基因数将分别小于15和30而趋近于无关个体间的水平。依据上述2个前提，本发明人通过对不同类型肿瘤组织STR变异规律、肿瘤组织-身源正常组织对中共有基因座数和共有等位基因数以及无关个体对、全同胞对中共有基因座数和共有等位基因数分布规律的深入系统研究，获得了基于Identifiler系统共有基因座数和共有等位基因数两种指标进行肿瘤组织身源认定的判别分析函数，并提出了具体的认定方法，避免了当肿瘤组织出现STR基因型改变时现有技术方法不能进行身源认定的不足之处。

本发明提出的基于Identifler系统共有基因座数和共有等位基因数进行肿瘤组织身源认定的方法，具体步骤如下：

 A、肿瘤组织和被鉴定个体之正常组织Identifler系统15个STR基因座的分型检测；

 B、肿瘤组织与被鉴定个体之正常组织共有基因座数和共有等位基因数的计算；

 C、将共有基因座数和共有等位基因数代入判别函数计算相应的函数值；

 D、判别函数计算结果的判断；

 E、依据肿瘤组织身源认定准则进行肿瘤组织身源的认定。

下面具体描述各个步骤：