[发明专利]一种检测病理性近视的筛查试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及一种预测病理性近视易感性的方法及试剂，更具体地说是通过测定单核苷酸多态性位点rs2073135(BAI3基因，G→A)、rs4697489(CCDC149基因，C→T)、rs248014(A→G)、rs1105191(T→C)、rs1943049(G→A)以及rs7035322(TNC基因，C→A)预测受试者对于病理性近视的易感性，该方法可用于疾病的辅助诊断、治疗和新药开发，属于生物技术领域。

背景技术

病理性近视(pathological myopia，PM)是指患者屈光度在-6.0D以上、通常眼轴长度大于26毫米，近视度数持续加深，且常伴发眼后极部的变形改变，包括巩膜变薄、脉络膜萎缩变薄及眼轴的增长，可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症的眼病，是严重影响视力健康乃至生存质量的一种重要疾病，也是致盲的主要原因之一。

随着现代社会的文明化进程，近视的发病率急剧上升，已经成为目前世界上发病率最高的一种眼病，WHO已把它列入亟待解决的可致盲性眼病之一。病理性近视在总体人群的发病率为1.7％-2.1％，占近视人群的27％～33％。PM存在种族差异，黄种人患病率高，白种人患病率较低。目前，我国的近视发病率为33％，是世界平均水平22％的1.5倍，近视总人数已近4亿，其中PM超过200万人。2006年调查显示我国学生近视发病率为50-60％，仅次于新加坡居世界第2位，学生近视人数居世界首位，视力下降直接影响孩子的升学、就业，并对其生理、心理造成不同程度的妨碍。

病理性近视严重影响人类生活质量，不幸的是到目前为止对于PM的治疗还非常有限。光学矫正如戴眼镜或接触镜矫正近视眼的屈光缺陷，虽然有助于暂时恢复正常或接近正常的视力，却不能有效地控制近视进展；针对PM黄斑病变所采用的玻璃体手术与激光治疗，以及通过手术控制眼轴延长延缓眼底病变出现的时间并减轻其病变程度，是临床上最常采用的干预方法，这些治疗手段能使术后视力提高或保持稳定，屈光度稳定或减少，眼轴增长趋于缓慢，对功能性改变有轻度改善作用，但这些治疗并不能对所有患者有效，且手术存在一定的风险性，手术并发症主要有术后视网膜脱离和涡静脉、睫状动脉损伤，其远期效果也还尚待考证。另外有报道通过药物控制眼轴增长和PM的病理改变，但仍处于实验阶段，还有待进一步研究。由于缺乏有效的PM预防手段及治疗药物和方法，因此，对PM进行研究，探讨其病理生理机制，以期从源头上对其进行防治显得意义深远。

病理性近视的发病主要受遗传因素和环境因素的影响，环境因素包括近距离作业、阅读习惯、惯用灯光、经常使用计算机、营养和疾病等，但环境因素作用程度报道不一。不同民族PM发病率不同，PM有明显家族聚集倾向。Gwiazda等研究发现父母近视子女患近视的危险性要比父母非近视子女大。Guggenheim等通过计算近视遗传度显示：PM同胞之间患病的危险度为20，而单纯性近视的危险度仅为1.5。表明PM的发病有非常明显的遗传因素作用。甚至有学者认为PM就是单纯的遗传性疾病。