[发明专利]作为用于膀胱癌风险评估、诊断、预后和治疗的标志的遗传变型

权利要求书

1.测定人个体中对膀胱癌的易感性的方法，其包括确定至少一个多态型标志的至少一个等位基因在获自个体的核酸样品中或在来源于个体的基因型数据集中是否存在，其中至少一个多态型标志选自下组：rs9642880、rs710521、rs12982672、rs12584999、rs233716、rs233722、rs10240737、rs17418689和rs4733677以及与它们处于连锁不平衡中的标志，并且其中至少一个等位基因的存在的确定标示着个体对膀胱癌的易感性。

2.权利要求1的方法，其中所述至少一个多态型标志选自下组：rs9642880、rs12547643和rs17186926。

3.权利要求1或权利要求2的方法，其中所述至少一个多态型标志是rs9642880。

4.权利要求1的方法，其中所述至少一个多态型标志选自下组：rs710521、rs6780540、rs9817981、rs9818301、rs2056124、rs2378526、rs1913720、rs17448036、rs1913721、rs11924151、rs3773928、rs6783043、rs1399773、rs1399774、rs6790167、rs9865857、rs9882348、rs9812089、rs7610966、rs1515490、rs7613791、rs1543969、rs12107036、rs1554132、rs6790068、rs4687100、rs9681004、rs4687102、rs17514925、rs7628595、rs7642848、rs12493699、rs12490406、rs1447931、rs4479569、rs4687103、rs4687104、rs12491886、rs11706540、rs837776和rs710555。

5.权利要求4的方法，其中所述至少一个多态型标志是rs710521。

6.前述权利要求的任一项的方法，其还包括评估个体中至少一个包含至少2个多态型标志的单倍型频率。

7.前述权利要求的任一项的方法，其中由至少一个等位基因或单倍型的存在赋予的易感性是增加的易感性。

8.权利要求7的方法，其中rs9642880中的等位基因T、rs710521中的等位基因A、rs12982672中的等位基因G、rs12584999中的等位基因A、rs233716中的等位基因A、rs233722中的等位基因T、rs10240737中的等位基因A、rs17418689中的等位基因G和rs4733677中的等位基因T的存在标示着对膀胱癌增加的易感性。

9.权利要求7或8的方法，其中至少一个等位基因或单倍型的存在标示着对膀胱癌增加的易感性，相对风险度(RR)或比值比(OR)为至少1.20。

10.权利要求1至6的任一项的方法，其中通过至少一个等位基因或单倍型的存在赋予的易感性是减少的易感性。

11.前述权利要求的任一项的方法，其还包括分析非遗传信息以进行个体的风险评估、诊断或预后。

12.权利要求11的方法，其中所述非遗传信息选自受试者的年龄、性别、种族、社会经济地位、以前的疾病诊断、医疗史、膀胱癌的家族史、对化学品的职业暴露史、生物化学测量和临床测量。

13.权利要求11的方法，其中非遗传信息包括关于所述个体的吸烟习惯和/或吸烟史的信息。

14.测定人个体中对膀胱癌的易感性的方法，该方法包括：

获得关于人个体的核酸序列数据用于鉴定至少一个多态型标志的至少一个等位基因，所述标志选自下组：rs9642880、rs710521、rs12982672、rs12584999、rs233716、rs233722、rs10240737、rs17418689和rs4733677以及与它们处于连锁不平衡中的标志，其中所述至少一个多态型标志的不同等位基因与对人膀胱癌的不同易感性关联，和

根据核酸序列数据测定对膀胱癌的易感性。