[发明专利]应用SNP阵列测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法有效
| 申请号： | 200980101478.0 | 申请日： | 2009-03-05 |
| 公开（公告）号： | CN101918597A | 公开（公告）日： | 2010-12-15 |
| 发明（设计）人： | 洪暻满 | 申请（专利权）人： | 国立癌中心 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 赵蓉民;陆惠中 |
| 地址： | 韩国*** | 国省代码： | 韩国;KR |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 应用 snp 阵列 测量 染色体 基因 特定 核苷酸 序列 拷贝 方法 | ||
【权利要求书】：
1.测量染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的方法，包括如下步骤：
(a)将纯合DNA与测试样品DNA混合；
(b)利用SNP阵列分析所述DNA混合物；以及
(c)通过测量所述纯合DNA与所述测试样品DNA信号输出的差异来测定染色体、基因或特定核苷酸序列的拷贝数。
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述纯合DNA是单性生殖细胞系或葡萄胎细胞系的DNA。
3.根据权利要求1所述的方法，其中所述纯合DNA是克隆的DNA片段。
4.根据权利要求1所述的方法，其中所述纯合DNA在步骤(a)中与所述测试样品DNA以1∶1的比率混合。
5.根据权利要求1所述的方法，其中所述SNP阵列是被设计来测量稀有SNP的SNP阵列。
6.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤(c)中，如果所述纯合DNA和所述测试样品DNA是变更纯合等位基因，则所述纯合DNA和所述测试样品DNA的SNP等位基因的信号比(SR)通过下式测量：样品的SNP信号/纯合细胞系的SNP信号，然后与其它区域的信号比比较，以测定染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的改变。
7.根据权利要求1所述的方法，其中如果所述测试样品DNA是杂合等位基因，则将两个碱基的信号强度与其它区域的信号强度进行比较，以测定染色体、基因或特定核苷酸序列拷贝数的改变。
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