[发明专利]遗传分析和鉴定

权利要求书

1.一种组合物，其用于分析患者基因组样本中的一种或多种核酸序 列，并用于鉴定提供所述样本的所述患者，所述组合物包含下述混合物：

第一组寡核苷酸，其中所述第一组的成员具有不同的序列，并且所述 成员连接到珠子上，所述珠子与鉴定连接到其上的寡核苷酸序列的光学可 区分特性缔合，所述第一组寡核苷酸用于鉴定所述患者样本中的靶核酸序 列；

第二组寡核苷酸，其中所述第二组的成员具有不同的序列，并且所述 成员连接到珠子上，所述珠子与鉴定连接到其上的寡核苷酸序列的光学可 区分特性缔合，所述第二组寡核苷酸用于鉴定所述患者基因组样本中的许 多标记序列，每个所述标记序列包括至少一个多态性标记，对所述标记序 列的鉴定提供对所述患者的鉴定。

2.如权利要求1所述的组合物，其中所述珠子混合物排列于平面阵 列中，并且所述阵列中各个珠子的位置不是预定的。

3.如权利要求2所述的组合物，其中所述珠子阵列包含子阵，并且 第二组寡核苷酸与第一组寡核苷酸位于不同的子阵中。

4.如权利要求2所述的组合物，其中所述珠子阵列置于电极上。

5.如权利要求2所述的组合物，其中所述珠子阵列置于硅片上。

6.如权利要求1所述的组合物，其中所述光学可检测特性是化学标 记。

7.如权利要求1所述的组合物，其中所述靶核酸序列被分析以确定 它是否含有突变，并且其中所述靶核酸和所述多态性标记位于相同的基因 上。

8.如权利要求1所述的组合物，其中所述靶核酸序列被分析以确定 它是否含有突变，并且其中所述靶核酸和所述多态性标记位于不同的基因 上。

9.如权利要求1所述的组合物，其中所述靶核酸序列包含突变位点， 并提供了一组寡核苷酸，所述寡核苷酸能共同地鉴定所述突变位点，其中 所述组内的寡核苷酸的序列具有差异，但都与所述靶核酸序列至少部分互 补，所述序列差异包括对应于所述突变位点或与所述突变位点互补的寡核 苷酸内的核苷酸。

10.如权利要求9所述的组合物，其中所述组包括寡核苷酸，所述寡 核苷酸中对应于所述突变位点或与所述突变位点互补的核苷酸是A、C、G 和T或U。

11.如权利要求9所述的组合物，其中所述突变位点是多态性位点， 并且是A、C、G和T/U。

12.如权利要求11所述的组合物，其中所述多态性位点包含单核苷酸 多态性。

13.如权利要求3所述的组合物，其中所述多态性位点包含STR。

14.如权利要求1所述的组合物，其中所述寡核苷酸与衍生自所述靶 核酸序列和所述标记序列的核酸序列结合。

15.如权利要求1所述的组合物，其中所述第一和第二组中的寡核苷 酸能与衍生自所述患者基因组样本的核酸序列退火。

16.如权利要求15所述的组合物，其中所述核酸序列是通过扩增所 述患者基因组样本内的一种或多种核酸子序列得到的。

17.如权利要求16所述的组合物，其中所述扩增是使用聚合酶链式 反应完成的。

18.如权利要求1所述的组合物，其中所述第一组寡核苷酸包括能与 所述靶核酸序列退火的成员，并且所述第二组寡核苷酸包括能与所述标记 序列退火的成员。

19.如权利要求17所述的组合物，其中所述第一组寡核苷酸或所述 第二组寡核苷酸包括，或所述第一和第二组都包括能在退火后被延伸的成 员，所述延伸是通过掺入一种或多种类型的脱氧核糖核苷三磷酸或二脱氧 核糖核苷三磷酸。

20.如权利要求1所述的组合物，其中所述靶核酸序列包括突变位点， 并且所述第一组包括设计用来检测在所述突变位点的不同核苷酸的成员。