[发明专利]一种耳聋易感基因筛查试剂盒有效

专利信息
申请号: 200810222745.7 申请日: 2008-09-23
公开(公告)号: CN101684497A 公开(公告)日: 2010-03-31
发明(设计)人: 王秋菊;魏宏泉 申请(专利权)人: 中国人民解放军总医院
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 北京律诚同业知识产权代理有限公司 代理人: 祁建国;黄韧敏
地址: 100853*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 一种 耳聋 基因 试剂盒
【权利要求书】:

1.一种遗传性耳聋易感基因筛查试剂盒,其特征在于,以12s rRNA基因1494位点的C→T突变、12s rRNA基因1555位点的A→G突变、SLC26A4基因IVS7(-2)位点的A→G突变、GJB2基因235位点C(±)为检测对象,根据四引物扩增受阻突变体系PCR技术原理,针对每个待测位点分别设计和优化出一套特异引物,并将成套引物置于同一个反应管中进行扩增,对四个反应管进行一次多重PCR扩增和一次凝胶电泳,即可同时获得四个位点的基因型,所述特异引物为SEQ NO.01-SEQ NO.16所示序列。

2.如权利要求1所述的试剂盒,其特征在于,该试剂盒包括下列内容:

(1)12s rRNA基因1555位点分型的反应试剂,包括10×PCR Buffer、dNTP、Mg2+、Taq酶、去离子水、序列特异的两种外引物SEQ NO.01和SEQNO.02、序列特异的两种内引物SEQ NO.03和SEQ NO.04;

(2)12s rRNA基因1494位点分型的反应试剂,包括10×PCR Buffer、dNTP、Mg2+、Taq酶、去离子水、序列特异的两种外引物SEQ NO.05和SEQNO.06、序列特异的两种内引物SEQ NO.07和SEQ NO.08;

(3)SLC26A4基因IVS7(-2)位点分型的反应试剂,包括10×PCR Buffer、dNTP、Mg2+、Taq酶、去离子水、序列特异的两种外引物SEQ NO.09和SEQNO.10、序列特异的两种内引物SEQ NO.11和SEQ NO.12;

(4)GJB2基因第235位点分型的反应试剂,包括10×PCR Buffer、dNTP、Mg2+、Taq酶、去离子水、序列特异的两种外引物SEQ NO.13和SEQ NO.14、序列特异的两种内引物SEQ NO.15和SEQ NO.16。

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