[发明专利]用于将核酸谱和蛋白质组谱与决策支持系统中的卫生保健规程和指南相关联的系统和方法

说明书

本发明的技术领域为提供用于将核酸谱或蛋白质组与患者状态相关联 以利用卫生保健规程或指南进行决策支持的系统、方法和计算机可读介质。

卫生保健规程和指南是系统地提出的报告书，以辅助医师和/或患者作 出关于具体临床病症的适当卫生保健的决定。卫生保健规程和指南提供关 于医学模型的主题的数据，包括预防、诊断、预后和治疗。这些卫生保健 规程和指南可以鉴别决定的选择并辅助卫生保健决定(United States Department of Health and Human Services Agency for Healthcare Research and Quality，http://www.ahrq.gov)。研究表明，当与卫生保健工作流程结合以在 护理时为患者提供具体建议时，基于计算机来应用卫生保健规程和指南可 以改进临床医师的表现和患者的结果(JM Grimshaw et al.，Lancet， 342(8883)：1317-22，1993；ME Johnston et al.，Ann.Intern.Med.，120(2)：135-42， 1994)。

研究神经病学障碍的分子诊断的欧洲神经学会联盟工作组发表了遗传 性神经病学疾病的分子诊断指南。这些指南含有一些重要的遗传性神经病 学疾病的分子遗传诊断的可能性和局限性的总结。强调了实践的问题，例 如有助于决定是否应当安排分子诊断试验的诊断标准。这些指南提出的部 分疾病为非退行性运动障碍、遗传性共济失调、神经变性障碍、痴呆、肌 病和肌肉萎缩(European Journal of Neurology，8：299-314，2001)。

通过出版作为示例性遗传疾病的Y-染色体微小缺失的指南，改进诊断 试验的质量得到了欧洲男科学学会和欧洲分子遗传学质量网络的支持(M. Simoni et al.，International Journal of Andrology，27：240-249，2004)。Y染色体 微小缺失和克兰费尔特综合征是不育男性不能产生精子的最常见遗传起 因。Y染色体微小缺失的分子诊断通常在检查患有精子缺乏或严重的精子减 少的男性的男性不育症中进行。使用核酸谱和/或蛋白质组谱易于检测Y染 色体微小缺失和克兰费尔特综合征。

然而，对于分子指南而言，现在还没有系统的工具和方法来将卫生保 健规程或指南中的不同＂原始状态＂或阶段与关于疾病状态的分子指示物关 联起来。更具体地说，当前的卫生保健规程和指南的表示法不支持在卫生 保健规程或指南中的特定点确定患者的核酸阵列或蛋白质组阵列的预期状 态或当前状态的能力。

因此，本发明的一个实施方案提供了一种具有利用卫生保健规程或指 南来进行决策支持的指南表示法的系统。核酸谱或蛋白质组与患者状态相 关联。患者状态提供了患者的当前状态和历史的描述，而核酸谱或蛋白质 组则是对基因组成、基因表达、蛋白质改变或疾病状态的分析。所述系统 也将所述卫生保健规程或指南中的阶段与所述核酸谱或蛋白质组谱关联起 来。所述卫生保健规程或指南的目的包括然而并非限于：筛选和预防；患 者的诊断和诊断前处理；指示使用至少一种卫生保健程序；使用特定的技 术和试验作为卫生保健护理的部分；卫生保健病症的护理；入选卫生保健 试验的资格；以及享受卫生保健服务的资格。核酸谱或蛋白质组谱提供了 患者状态的分子指示物。

有关实施方案提供了指南表示法，其由行动步骤、决定和患者状态组 成。所述行动步骤包括数据收集和干预。

在一个相关实施方案中，所述核酸谱或蛋白质组谱中的元数据与针对 卫生保健和/或针对编程的行动步骤相关联。与针对卫生保健的行动步骤相 关的元数据推荐将对患者进行的分子试验。与针对编程的行动步骤相关的 元数据命令系统搜索患者记录以检索所述核酸谱或蛋白质组谱。

一种可选实施方案提供了指南表示法为Guideline Element Model，其包 括基于XML的指南文件模型，该模型存储并组织所述卫生保健规程或指南 中所含的异质性信息。