[发明专利]强直性脊柱炎致病相关基因IRS－1突变基因及其检测方法和试剂盒

权利要求书

1.一种强直性脊柱炎致病相关基因IRS-1突变基因，其特征是，其含有IRS-1基因序列，并且还含有2759C→G杂合突变。

2.根据权利要求1所述的IRS-1突变基因，其特征是，该IRS-1突变基因还含有2727C→T，3419T→A，rs6725556T→C，-3637A→T，-3295G→T，rs6436635G→A，rs3731597G→A，3’UTR 707G→T，-2990C→T或rs1801278A→G杂合或纯合突变中的一种或一种以上。

3.根据权利要求1所述的IRS-1突变基因，其特征是，所述IRS-1突变基因的编码的蛋白质具有580R→G突变位点。

4.一种检测如权利要求1所述的IRS-1突变基因的方法，其特征是，从待测样品中得到的核苷酸序列与IRS-1正常基因的序列进行比较，核对突变位于IRS-1基因的2759位点，由碱基C突变为G。

5.根据权利要求4所述检测IRS-1突变基因的方法，其特征是，所述检测方法主要包括以下步骤：

1)提取待检测样本中的DNA；

2)以该DNA为模板，以针对IRS-1基因或者IRS-1基因第2759个碱基附近的编码区设计的PCR引物进行PCR反应，进行PCR反应，得到PCR反应产物；

3)测出PCR反应产物的核苷酸序列组成；

4)将核苷酸序列与IRS-1正常基因的序列进行比较，确定2759位是否突变为碱基G。

6.根据权利要求4所述检测IRS-1突变基因的方法，其特征是，还包括步骤：通过数据库BLAST比对功能，按正常读码框架进行翻译以确定是否存在R580G氨基酸突变位点。

7.根据权利要求4所述检测IRS-1突变基因的方法，其特征是，PCR反应中的引物的碱基组成为：

IRS-1-F：CGGATGAGTATGGCTCCAGT

IRS-1-R：ACCTCCAATGTCAGGAGAGC。

8.根据权利要求4所述检测IRS-1突变基因的方法，其特征是，所述测出PCR反应产物的核苷酸序列组成可以是将PCR反应产物在测序仪测序或与特异性探针杂交测序。

9.一种用于检测强直性脊柱炎致病相关基因IRS-1突变基因的试剂盒，主要包括有：以针对IRS-1基因或者IRS-1基因第2759个碱基附近的编码区设计的PCR引物，Taq DNA聚合酶和相应缓冲液。

10.一种检测D2S377-D2S1349区域内单倍型的方法，其特征是：把区域内根据遗传距离确定的微卫星用毛细管电泳的方法检测家系患者或散发患者标本，确定是否有相关大小的峰型，从而确定是否具有与已检出的单倍型区域一致的单倍型。

11.如权利要求1所述的强直性脊柱炎致病相关基因IRS-1突变基因在制备治疗强直性脊柱炎药物中的应用。