[发明专利]检测和治疗视网膜疾病的方法和组合物

权利要求书

1、一种延迟或逆转受试者视网膜或脉络膜变性疾病或状态的方法，该 方法包括将具有视网膜或脉络膜变性疾病或状态或者处在发展成视网膜或 脉络膜变性疾病或状态的危险中的受试者的视网膜或脉络膜细胞与调节年 龄相关黄斑变性吞噬相关或吞噬作用相关基因的表达或活性的试剂相接触。

2、根据权利要求1所述的方法，其中，所述年龄相关黄斑变性吞噬相 关或吞噬作用相关基因选自由人未知吞噬基因-1、前列腺素D2合酶、髓磷 脂碱蛋白、人未知吞噬基因-4、人未知吞噬基因-5、人花生样2/分隔蛋白4、 毛状蛋白样1、丛生蛋白、酪蛋白激酶1 ε、铁蛋白重多肽1、metargidin、人 未知吞噬基因-13、视黄醛结合蛋白1、肌动蛋白γ 1、膜相关基质金属蛋白 酶1、SWI/SNF相关/OSA-1核蛋白和人未知年龄相关黄斑变性吞噬-3蛋白 所组成的组中；所述年龄相关黄斑变性吞噬相关或吞噬作用相关基因包括分 别鉴定为SEQ ID NO：1、SEQ ID NO：2、SEQ ID NO：3、SEQ ID NO：4、 SEQ ID NO：5、SEQ ID NO：6、SEQ ID NO：7、SEQ ID NO：8、SEQ ID NO： 9、SEQ ID NO：10、SEQ ID NO：11、SEQ ID NO：12、SEQ ID NO：13、 SEQ ID NO：14、SEQ ID NO：15、SEQ ID NO：16和SEQ ID NO：17的 核苷酸序列。

3、根据权利要求2所述的方法，其中，所述年龄相关黄斑变性吞噬相 关或吞噬作用相关基因为膜相关基质金属蛋白酶1；所述基因包括SEQ ID NO：15的核苷酸序列。

4、根据权利要求1所述的方法，其中，所述视网膜或脉络膜变性疾病 或状态为年龄相关黄斑变性。

5、根据权利要求4所述的方法，其中，所述受试者患有年龄相关黄斑 变性。

6、根据权利要求4所述的方法，其中，所述受试者处在发展成年龄相 关黄斑变性的危险中。

7、根据权利要求1所述的方法，其中，该方法延迟视网膜或脉络膜变 性疾病或状态。

8、根据权利要求1所述的方法，其中，该方法逆转视网膜或脉络膜变 性疾病或状态。

9、根据权利要求1所述的方法，其中，所述细胞为光感受器、视网膜 色素上皮细胞或米勒细胞，或者为选自由内皮细胞、平滑肌细胞、白细胞、 巨噬细胞、黑素细胞或成纤维细胞所组成的组中的脉络膜细胞类型。

10、根据权利要求9所述的方法，其中，所述年龄相关黄斑变性吞噬相 关或吞噬作用相关基因为膜相关基质金属蛋白酶1，所述膜相关基质金属蛋 白酶1位于所述细胞内。

11、根据权利要求9所述的方法，其中，所述年龄相关黄斑变性吞噬相 关或吞噬作用相关基因为膜相关基质金属蛋白酶1，所述膜相关基质金属蛋 白酶1位于细胞外基质中。

12、根据权利要求11所述的方法，其中，所述细胞外基质为光感受器 间基质。

13、根据权利要求1所述的方法，其中，所述试剂下游调控年龄相关黄 斑变性吞噬相关或吞噬作用相关基因的表达，所述试剂选自由膜相关基质金 属蛋白酶1、前列腺素D2合酶和年龄相关黄斑变性吞噬-3蛋白所组成的组 中。

14、根据权利要求13所述的方法，其中，所述试剂为选自由核酶、反 义RNA、干扰RNA分子和三螺旋形成分子所组成的组中的寡聚核苷酸。

15、根据权利要求13所述的方法，其中，所述试剂为特异性结合膜相 关基质金属蛋白酶1、前列腺素D2合酶和年龄相关黄斑变性吞噬-3蛋白的 蛋白或肽的抗体。

16、根据权利要求15所述的方法，其中，所述抗体中和膜相关基质金 属蛋白酶1、前列腺素D2合酶或年龄相关黄斑变性吞噬-3蛋白的至少一种 生物学活性。