[发明专利]表皮生长因子受体基因启动子的多态性

权利要求书

1.一种评价EGFR靶向治疗药物治疗癌症病人潜在效力的方法，其特征在于，所述方法包括测定病人一种或两种EGFR基因中的多态性序列。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述多态性位于选自以下的核苷酸位置或与选自以下的核苷酸位置连锁不平衡：核苷酸位置-1435、-1300、-1249、-1227、-761、-650、-544、-486、-216、-191、169和2034。

3.如权利要求2所述的方法，其特征在于，所述多态性是选自以下的多态性或与选自以下的多态性连锁不平衡：-1435 C＞T、-1300 G＞A、-1249 G＞A、-1227 G＞A、-761 C＞A、-650 G＞A、-544 G＞A、-486 C＞A、-216 G＞T、-191 C＞A、169 G＞T和2034G＞A。

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括测定病人一种或两种EGFR基因中的至少两种多态性序列。

5.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述EGFR靶向治疗药物是EGFR酪氨酸激酶抑制剂。

6.如权利要求5所述的方法，其特征在于，所述EGFR酪氨酸激酶抑制剂是吉非替尼或埃罗替尼。

7.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述EGFR靶向治疗药物是单克隆抗体。

8.如权利要求7所述的方法，其特征在于，所述单克隆抗体是西妥昔单抗。

9.如权利要求3所述的方法，其特征在于，所述多态性是-216 G＞T。

10.如权利要求9所述的方法，其特征在于，某等位基因-216位为T表示EGFR蛋白表达较高，而EGFR蛋白表达较高表示EGFR靶向治疗药物的疗效降低。

11.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括测定病人两种EGFR基因中的多态性序列。

12.如权利要求1所述的方法，其特征在于，用杂交试验测定多态性序列。

13.如权利要求1所述的方法，其特征在于，用等位基因特异性扩增试验测定多态性序列。

14.如权利要求1所述的方法，其特征在于，用测序或微量测序试验测定多态性序列。

15.如权利要求1所述的方法，其特征在于，用限制性酶消化测定多态性序列。

16.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括获得样品。

17.如权利要求16所述的方法，其特征在于，所述样品包括口腔细胞、单核细胞或癌细胞。

18.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括给予病人EGFR靶向治疗药物。

19.一种预测癌症病人临床预后的方法，其特征在于，所述方法包括测定病人一种或两种EGFR基因中的多态性序列。

20.如权利要求19所述的方法，其特征在于，所述方法还包括测定病人两种EGFR基因中的多态性序列。

21.如权利要求19所述的方法，其特征在于，所述多态性位于选自以下的核苷酸位置或与选自以下的核苷酸位置连锁不平衡：核苷酸位置-1435、-1300、-1249、-1227、-761、-650、-544、-486、-216、-191、169和2034。

22.如权利要求21所述的方法，其特征在于，所述多态性是选自以下的多态性或与选自以下的多态性连锁不平衡：-1435 C＞T、-1300 G＞A、-1249 G＞A、-1227 G＞A、-761 C＞A、-650 G＞A、-544 G＞A、-486 C＞A、-216 G＞T、-191 C＞A、169 G＞T和2034G＞A。

23.如权利要求22所述的方法，其特征在于，所述多态性是-216 G＞T。

24.如权利要求23所述的方法，其特征在于，等位基因-216位为T表示EGFR蛋白表达增加。

25.如权利要求24所述的方法，其特征在于，EGFR蛋白表达增加预示预后不良。