[发明专利]基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质在审
| 申请号： | 202210061903.5 | 申请日： | 2022-01-19 |
| 公开（公告）号： | CN114530199A | 公开（公告）日： | 2022-05-24 |
| 发明（设计）人： | 浦丹;陈慧敏;向旭东;李杰;张扬;舒坤贤 | 申请（专利权）人： | 重庆邮电大学 |
| 主分类号： | G16B20/30 | 分类号： | G16B20/30;G16B20/50;G16B30/10;G06F16/215 |
| 代理公司： | 重庆市恒信知识产权代理有限公司 50102 | 代理人： | 李金蓉 |
| 地址： | 400065 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明请求保护一种基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质，本发明通过降低read family所包含的读段数目的阈值为1以及充分利用读段互补的特性来筛选read family，保留读段数目大于等于2的read family，或者保留只含有1条读段的read family，且该读段能与读段数目大于等于2的read family生成的SSCS序列互补，或者保留均只含有一条读段，但所含读段之间互补的两个read families。对3类read family采用贝叶斯定理确定每个位置上的一致性碱基及其质量分数，然后根据一致性碱基生成单链一致性序列SSCS，两条互补SSCS进一步形成DCS。最后，将DCS与参考基因组再次比对，识别读段上的低频突变以及测序错误。本发明能有效抑制高通量测序数据错误，提高低频突变检测的准确率。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 双重 序数 检测 低频 突变 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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