[发明专利]地中海贫血Panel数据CNV分析系统在审
| 申请号： | 202111634217.4 | 申请日： | 2021-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN114283881A | 公开（公告）日： | 2022-04-05 |
| 发明（设计）人： | 成能;林斌;陈少滨 | 申请（专利权）人： | 广州解序基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 广州瑞之凡知识产权代理事务所(普通合伙) 44514 | 代理人： | 廖夏林 |
| 地址： | 510535 广东省广州市黄埔区萝岗开源大道188*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种地中海贫血Panel数据CNV分析系统，包括地贫Panel设计模块，用于针对每一个地贫CNV不同长度缺失断裂位点的探针覆盖距离单独设计；线性回归模型优化模块，用于评估每个样本中扩增子的深度中位数分布的情况，并筛选样本建模；地贫表型判断模块，通过设定CNV扩增子的阈值，统计CNV扩增子的数量及长度是否达到设定的阈值来判断该CNV表型；CNV结果过滤模块，用于自动比对确定CNV的起始位点和终止位点，自动过滤去除位于起始位点和终止位点之外的数据。本地中海贫血Panel数据CNV分析系统提高了地贫CNV识别准确度和灵敏度，减少了测序成本和背景噪音，增加捕获效率，识别准确率超过99.5％，种类覆盖国内报道的几乎所有CNV类型。 | ||
| 搜索关键词： | 地中海贫血 panel 数据 cnv 分析 系统 | ||
【主权项】：
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