[发明专利]高胆固醇血症相关的新突变基因及其应用在审
| 申请号： | 202111041174.9 | 申请日： | 2021-09-07 |
| 公开（公告）号： | CN113684215A | 公开（公告）日： | 2021-11-23 |
| 发明（设计）人： | 程翔;查灵凤;王景林;刘美琳;杨芬;郭爽 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/705;C12Q1/6883;A61K45/00;A61K38/17;A61K48/00;A61P3/06 |
| 代理公司： | 武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42264 | 代理人： | 解波 |
| 地址： | 430022 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明属于LDLR基因研究领域，尤其涉及高胆固醇血症相关的新突变基因及其应用。核酸，包括含下列目标片段，所述目标片段与野生型LDLR基因片段相比，所述目标片段具有c.1879GA突变。多肽，与野生型LDLR相比，所述多肽具有p.A627T突变。基因片段在制备防治高胆固醇血症药物中的应用，所述基因片段为LDLR的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。防治高胆固醇血症药物，至少含有下述之一a.LDLR基因的c.1879GA突变抑制剂，b.LDLR基因的p.A627T突变抑制剂，c.基因片段，所述基因片段为LDLR基因的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点c.1879GA，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断；对高胆固醇血症的诊断治疗具有十分重要的意义。 | ||
| 搜索关键词： | 胆固醇 相关 突变 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
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