[发明专利]一种构建用于同源重组修复缺陷检测的靶标集合的方法有效
| 申请号： | 202111011134.X | 申请日： | 2021-08-31 |
| 公开（公告）号： | CN113462784B | 公开（公告）日： | 2021-12-10 |
| 发明（设计）人： | 刘佳;顾凯丽;宋文惠;韩竹青;张亚飞 | 申请（专利权）人： | 迈杰转化医学研究（苏州）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6827;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人： | 巩克栋 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市苏州工*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种构建用于同源重组修复缺陷检测的靶标集合的方法。所述靶标集合包括同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）基因和SNP位点，所述HRR基因包括以BRCA1及BRCA2为代表的40个基因，所述SNP位点包括10913个SNP位点。本发明筛选能够充分表征基因组不稳定性的SNP位点并结合HRR基因构建靶标集合，并设计探针组合物，利用所述探针组合物能够对HRR基因变异进行检测，同时对基因组不稳定性进行准确评估，能够有效扩大同源重组修复缺陷阳性的检出率，并降低检测成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 构建 用于 同源 重组 修复 缺陷 检测 靶标 集合 方法 | ||
【主权项】：
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