[发明专利]一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒有效
| 申请号： | 202110906549.7 | 申请日： | 2021-08-09 |
| 公开（公告）号： | CN113584156B | 公开（公告）日： | 2022-02-18 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
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| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种HCN4突变基因，在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体，具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒，包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂，HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 hcn4 突变 基因 突变体 以及 brugada 综合征 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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