[发明专利]一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒有效
| 申请号： | 202110750370.7 | 申请日： | 2021-07-02 |
| 公开（公告）号： | CN113265461B | 公开（公告）日： | 2022-05-13 |
| 发明（设计）人： | 张可欣;王慧;魏星 | 申请（专利权）人： | 北京华诺奥美医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 杨俊华 |
| 地址： | 100000 北京市丰台区外环西路2*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒。该试剂盒可以方便快捷辅助医生对患者进行诊断时提供科学数据或对携带者筛查提供数据支撑，有助于医生对患者进行尽快的确诊，或者在备孕阶段提前预知生育风险。其是针对遗传物质DNA/RNA进行检测的手段，准确度高，假阳性率低，成本低，结果判读简单，有效降低克拉伯病患儿的出生率。该反应体系等位基因之间的扩增效率差异最大化，适用于Ct值判读，也适用终点法判读；耗时较短，准确性高。可用于快速、准确地检测人全血样本中GALC基因NM_000153转录本上c.1901TC致病变异，用于克拉伯病的辅助诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 高频 基因 致病 变异 引物 探针 试剂盒 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京华诺奥美医学检验实验室有限公司，未经北京华诺奥美医学检验实验室有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202110750370.7/，转载请声明来源钻瓜专利网。
