[发明专利]基于reads深度进行目的基因外显子水平重排检测的方法及装置有效
| 申请号： | 202110707105.0 | 申请日： | 2021-06-24 |
| 公开（公告）号： | CN113284557B | 公开（公告）日： | 2021-10-15 |
| 发明（设计）人： | 楼峰;刘凯;马纪香;张萌萌;郭璟;孙宏;曹善柏 | 申请（专利权）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B20/00;G16B45/00;G16B50/30 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 金田蕴 |
| 地址： | 102600 北京市大兴区经济技*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种基于reads深度进行目的基因外显子水平重排检测的方法及装置。该方法包括：S1，将参考基因组划分为多个bin，将reads比对到参考基因组上，并分别计算target区域和off‑target区域的每个bin内的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target区域和off‑target区域reads深度统计，并将其标准化；S3，对S2中标准化的结果进行拷贝数变异查找，对于标准化后得到的log2根据阈值进行定义目的基因的缺失和重复状态。应用本发明的技术方案，能够对目的基因外显子水平的重排进行检测，还可以精确的检测出目的基因是杂合缺失或者是纯合缺失。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 reads 深度 进行 目的 基因 外显子 水平 重排 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司，未经北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫医疗器械有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202110707105.0/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种智能控制充气的气艇
- 下一篇：一种染整过程中使用的废水处理装置
