[发明专利]一种判断罕见遗传性疾病的评估方法在审
| 申请号： | 202110104870.3 | 申请日： | 2021-01-26 |
| 公开（公告）号： | CN112735599A | 公开（公告）日： | 2021-04-30 |
| 发明（设计）人： | 唐霞;丁克越;王青青;廖世秀 | 申请（专利权）人： | 河南省人民医院 |
| 主分类号： | G16H50/70 | 分类号： | G16H50/70;G16B20/40;G16B20/50;G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京科家知识产权代理事务所(普通合伙) 11427 | 代理人： | 钟斌 |
| 地址： | 450000 *** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种判断罕见遗传性疾病的评估方法，它包括深度表型分析、全外显子组测序、基因突变的鉴定和过滤、结合遗传模式和疾病表型的突变优化结合全外显子组测序和人类表型本体，可以帮助临床医生及时判断和评估罕见遗传性疾病的致病因素，提高罕见遗传性疾病的可评估率，为确定合适的治疗措施和临床管理策略提供依据，为家庭提供遗传咨询和产前评估，减少类似患儿的出生，减轻家庭和社会的经济负担。因此该方法对于判断高度表型异质性和低发病率的遗传性疾病具有重要的意义。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 判断 罕见 遗传 性疾病 评估 方法 | ||
【主权项】：
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