[发明专利]一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置和存储介质在审
| 申请号： | 202011623702.7 | 申请日： | 2020-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN112795635A | 公开（公告）日： | 2021-05-14 |
| 发明（设计）人： | 辜清泉;吴莉萍;罗宏敏;杨旭 | 申请（专利权）人： | 南昌瑞因康生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B15/30;G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;彭愿洁 |
| 地址： | 330000 江西省南昌市南*** | 国省代码： | 江西;36 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种马凡综合征及相关基因的检测方法、装置以及存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取七个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的七个靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，对每个变异进行注释，每个变异采集至少50个评价参数，并转化为ACMG指南的28项评价参数，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果输出报告。本申请仅通过七个基因的高通量测序panel完成马凡综合征的相关基因检测，降低了马凡综合征的基因检测成本，大大提高了马凡综合征的疾病筛查效率。 | ||
| 搜索关键词： | 种马 综合征 相关 基因 检测 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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