[发明专利]一种同时检测甲基化水平、基因组变异和插入片段的方法及装置有效

专利信息
申请号: 202010774753.3 申请日: 2020-08-04
公开(公告)号: CN111755072B 公开(公告)日: 2021-02-02
发明(设计)人: 杨玲;张燕艳;管彦芳;姬利延;马梦亚 申请(专利权)人: 深圳吉因加医学检验实验室
主分类号: G16B20/50 分类号: G16B20/50;G16B30/00;G16B20/20
代理公司: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 代理人: 张海平;郭燕
地址: 518000 广东省深圳市*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明提供一种利用甲基化非重亚硫酸氢盐测序技术同时检测甲基化水平、基因组变异和插入片段的方法,其中基因组变异包括基因突变、拷贝数变异和结构变异。本发明还提供用于实施该方法的装置和设备,以及相应的计算机可读介质。本发明可以针对甲基化非重亚硫酸氢盐测序数据,实现从下机数据到甲基化水平、基因组变异和插入片段多个维度的一步法检测分析,适用于甲基化非重亚硫酸氢盐的全基因组和靶向捕获数据类型,并可以进行单个癌症样本和成对样本(含对照样本的癌症样本)的分析。
搜索关键词: 一种 同时 检测 甲基化 水平 基因组 变异 插入 片段 方法 装置
【主权项】:
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