[发明专利]一种CAII的突变体及其应用有效
| 申请号： | 202010308342.5 | 申请日： | 2020-04-18 |
| 公开（公告）号： | CN111440783B | 公开（公告）日： | 2021-03-19 |
| 发明（设计）人： | 杨艳 | 申请（专利权）人： | 四川省人民医院 |
| 主分类号： | C12N9/88 | 分类号： | C12N9/88;C12N15/60;C12N15/11;C12M1/34;C12M1/00;C12Q1/6883;G01N33/573 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 李红伟 |
| 地址： | 610072 四*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种CAII的突变体及其应用，本发明通过对CAII缺陷综合征的患者进行外显子测序，发现在368位的核苷酸处存在一个突变，该突变的发现为CAII缺陷综合征的诊断以及CAII相关的疾病的诊断和药物的开发提供了新手段。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 caii 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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