[发明专利]拷贝数变异预测方法、装置、计算机设备和存储介质有效
| 申请号： | 202010185580.1 | 申请日： | 2020-03-17 |
| 公开（公告）号： | CN111402951B | 公开（公告）日： | 2022-07-12 |
| 发明（设计）人： | 姚鸣;张鹏;王凯 | 申请（专利权）人： | 至本医疗科技（上海）有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20 |
| 代理公司： | 华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 姜晓云 |
| 地址： | 200135 上海市浦东新区（*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本申请涉及一种拷贝数变异预测方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：接收输入的待测样本及对照样本对应的基因序列文件；对基因序列文件进行分析得到单核苷酸多态性位点；根据预设输入参数计算逻辑，计算所得到的单核苷酸多态性位点对应的模型输入参数；将模型输入参数输入至位点拷贝数变异识别模型中，得到每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置；将每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置输入至染色体拷贝数变异识别模型中，得到待测样本对应的拷贝数变异状态及对应每一拷贝数变异状态的百分比，染色体拷贝数变异识别模型是根据长短期记忆网络训练模型得到的。采用本方法能够提高预测准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 拷贝 变异 预测 方法 装置 计算机 设备 存储 介质 | ||
【主权项】：
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