[发明专利]识别胚胎中染色体异常的系统和方法在审
| 申请号： | 201980079901.5 | 申请日： | 2019-10-07 |
| 公开（公告）号： | CN113228191A | 公开（公告）日： | 2021-08-06 |
| 发明（设计）人： | 约翰·布鲁克;迈克尔·J·拉奇;乔舒亚·布拉热克 | 申请（专利权）人： | 合作基因组公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10 |
| 代理公司： | 中科专利商标代理有限责任公司 11021 | 代理人： | 宋明;张莹 |
| 地址： | 美国康*** | 国省代码： | 暂无信息 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了一种识别胚胎中染色体异常的方法。接收从胚胎获得的样本基因组序列信息，其中所述样本基因组序列信息由多个基因组序列读数组成。将样本基因组序列信息与参考基因组比对。将样本基因组序列信息相对于基线基因组序列信息进行归一化，以针对位点效应校正样本基因组序列信息，并生成归一化的样本基因组序列信息数据集。将来自误差因子的回归分析的一个或多个校正因子应用于归一化的样本基因组序列信息数据集，以校正技术效果并生成去噪的样本基因组序列信息数据集。当与参考基因组上的染色体位置比对的基因组序列读数的频率偏离频率阈值时，可以识别去噪后的样本基因组序列信息数据集中的拷贝数变异。 | ||
| 搜索关键词： | 识别 胚胎 染色体 异常 系统 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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