[发明专利]肿瘤体细胞突变位点检测方法及其装置有效
| 申请号： | 201911380202.2 | 申请日： | 2019-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN111180010B | 公开（公告）日： | 2023-07-11 |
| 发明（设计）人： | 高司航;张静波;李孟键;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京路浩知识产权代理有限公司 11002 | 代理人： | 黄爽 |
| 地址： | 100195 北京市海淀区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供肿瘤体细胞突变位点检测方法及其装置。所述方法包括：将取自同一肿瘤患者的肿瘤体细胞样本和白细胞样本进行测序，将测序结果与参考基因组序列进行比对，生成相应的bam文件；去除bam文件中PCR扩增导致的偏差，得到修正的bam文件；将修正的肿瘤体细胞样本bam文件与修正的白细胞样本bam文件进行对比，生成肿瘤体细胞样本全部变异检测信息的vcf文件，并对vcf文件进行注释；根据预设的过滤条件对肿瘤体细胞样本的变异检测信息进行过滤，得到真实的肿瘤体细胞突变位点信息结果。本方法实现了过滤一步操作，保证过滤的准确性，可快速获取肿瘤体细胞突变位点信息，结果真实可靠，为肿瘤患者的精准治疗提供重要依据。 | ||
| 搜索关键词： | 肿瘤 体细胞 突变 检测 方法 及其 装置 | ||
【主权项】：
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