[发明专利]一种染色体非整倍体的分析方法及系统有效
| 申请号： | 201911334415.1 | 申请日： | 2019-12-23 |
| 公开（公告）号： | CN111091868B | 公开（公告）日： | 2020-09-25 |
| 发明（设计）人： | 吴增丁;邓望龙;肖念清;任用 | 申请（专利权）人： | 江苏先声医学诊断有限公司;南京先声医学检验有限公司;江苏先声医疗器械有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/10;G16B20/30;G16B40/10 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 210000 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供一种染色体非整倍体分析方法及系统。本发明所述方法基于Zscore算法对样本测序深度进行统计分析，并结合样本SNP等位基因频率统计分析，综合判定染色体非整倍体情况。本发明所述方法准确度高，不受待测样本SNP位点数的影响，特异性、灵敏度高，可达到100％，还可判断异常染色体为缺失或扩增。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 整倍体 分析 方法 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
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