[发明专利]一种肥厚型心肌病基因检测试剂盒在审
| 申请号： | 201911087205.7 | 申请日： | 2019-11-08 |
| 公开（公告）号： | CN110684838A | 公开（公告）日： | 2020-01-14 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;侯青;梁庆渊;刘锋;李伟真;刘福佳;赵娜娜;周小云;刘昕超;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺(北京)医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/12 |
| 代理公司： | 11470 北京精金石知识产权代理有限公司 | 代理人： | 张黎 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种突变基因及其用途，它是人类MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异，以及该变异作为肥厚型心肌病的分子标记用途。还提供了检测人类MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异的相关试剂在制备肥厚型心肌病的检测试剂中的用途。本发明将MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异应用于肥厚型心肌病基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。 | ||
| 搜索关键词： | 肥厚型心肌病 错义 杂合 制备 基因 基因检测试剂盒 分子标记 辅助诊断 检测试剂 突变基因 检测 应用 | ||
【主权项】：
1.一种MYBPC3突变基因，其特征在于，包含人类MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异。/n
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