[发明专利]一组用于检测地中海贫血的探针及相关试剂盒和应用有效
| 申请号： | 201910552541.8 | 申请日： | 2019-06-25 |
| 公开（公告）号： | CN110343756B | 公开（公告）日： | 2023-02-24 |
| 发明（设计）人： | 杭兴宜;吴帆;余越美;屈武斌;张坤;徐湘民 | 申请（专利权）人： | 广西识远医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京汇知杰知识产权代理有限公司 11587 | 代理人： | 杨巍;柴春玲 |
| 地址： | 530007 广西壮族*** | 国省代码： | 广西;45 |
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| 摘要： | 本发明公开了一组用于检测地中海贫血的探针，所述探针包括选自如下的序列：SEQ ID NO.1‑80，所述探针还包括选自如下的序列：SEQ ID NO.81‑148。本发明还公开了包括所述探针的试剂盒。以及所述探针或所述试剂盒在制备用于检测地中海贫血的检测试剂中的用途。本发明还提供了一种筛查受试者基因突变的方法。利用本发明的探针和试剂盒，可以实现以较少的探针一次性检测疾病相关致病基因的所有突变，实现对疾病基因诊断的零遗漏，为疾病的治疗和干预提供保障；成本低，一次检测非缺失突变和缺失突变；高深度测序实现对突变检测的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一组 用于 检测 地中海贫血 探针 相关 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
1.一组用于检测地中海贫血的探针，所述探针包括选自如下的序列：SEQ ID NO.1‑80。
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