[发明专利]阻塞性睡眠呼吸暂停遗传风险评估试剂盒及其应用在审
| 申请号： | 201910537878.1 | 申请日： | 2019-06-20 |
| 公开（公告）号： | CN110272989A | 公开（公告）日： | 2019-09-24 |
| 发明（设计）人： | 魏永祥;秦彦文;李娟;杨颂 | 申请（专利权）人： | 北京市心肺血管疾病研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京冠和权律师事务所 11399 | 代理人： | 陈国军 |
| 地址： | 100000 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于分子生物学和基因检测技术领域，公开了一种阻塞性睡眠呼吸暂停遗传风险评估试剂盒及其应用。本发明试剂盒中包含对选定基因TNF‑α、ADIPOQ、PPARγ中的一个或多个单核苷酸多态位点进行核酸质谱检测的PCR反应试剂、SAP反应试剂和延伸反应试剂。本发明试剂盒通过检测所述单核苷酸多态位点基因型，进行遗传风险评分，然后利用阻塞性睡眠呼吸暂停多基因风险评估模型判断样本所携带的阻塞性睡眠呼吸暂停基因和潜在的遗传风险，筛选出高风险人群，并对高风险人群进行密切关注，以便对疾病进行有效预防及早期诊断治疗。本发明试剂盒具有操作简单、准确率高、高通量、检测成本低等优点。 | ||
| 搜索关键词： | 阻塞性睡眠呼吸暂停 发明试剂 单核苷酸多态位点 遗传风险评估 高风险人群 试剂盒 遗传 风险评估模型 基因检测技术 延伸反应试剂 分子生物学 反应试剂 有效预防 早期诊断 质谱检测 基因 多基因 高通量 基因型 潜在的 检测 准确率 核酸 样本 应用 筛选 携带 疾病 治疗 | ||
【主权项】：
1.一种阻塞性睡眠呼吸暂停遗传风险评估试剂盒，其特征在于所述试剂盒中包含下述试剂：(1)对选定基因TNF‑α、ADIPOQ、PPARγ中的一个或多个单核苷酸多态位点进行核酸质谱检测的聚合酶链反应反应试剂；(2)虾碱性磷酸酶反应试剂；(3)延伸反应试剂。
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