[发明专利]一种筛选致病性变异的方法和系统在审
| 申请号： | 201910353372.5 | 申请日： | 2019-04-29 |
| 公开（公告）号： | CN111863132A | 公开（公告）日： | 2020-10-30 |
| 发明（设计）人： | 房柯池;侯光远;李文涵 | 申请（专利权）人： | 广州欧蒙未一医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B50/30 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 孟凡宏;王月 |
| 地址： | 510005 广东省广州*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及一种筛选致病性变异的方法，包括以下步骤：(1)读取测序数据，并获得遗传变异信息；(2)变异注释：用Annovar和选自genomAD、HGMD、Clinvar、dbSNP、HGNC的数据库对遗传变异信息进行注释，获得变异注释文件；(3)变异筛选：基于人群频率和是否有致病性数据支持从变异注释文件中筛选致病性变异。本发明还涉及用于筛选致病性变异的系统和设备。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 筛选 致病性 变异 方法 系统 | ||
【主权项】：
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