[发明专利]模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用有效
| 申请号： | 201910202594.7 | 申请日： | 2019-03-18 |
| 公开（公告）号： | CN109754845B | 公开（公告）日： | 2020-02-28 |
| 发明（设计）人： | 荆瑞琳;谢张冬;周淼;杨梦成;杜洋;李大为;玄兆伶;王海良;王娟;肖飞 | 申请（专利权）人： | 浙江安诺优达生物科技有限公司;安诺优达（义乌）医学检验有限公司;安诺优达基因科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 322000 浙江省金华市义*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，有针对性地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。 | ||
| 搜索关键词： | 模拟 目标 疾病 仿真 序文 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种模拟目标疾病仿真测序文库的方法，其特征在于，包括：获取碱基序列；基于胚系变异数据库，在所述碱基序列上添加胚系变异模拟生成胚系变异序列；基于目标疾病的体系变异数据库，在所述胚系变异序列的基础上迭代添加体系变异生成至少一条含有胚系和体系变异的序列；从所述胚系变异序列和所述含有胚系和体系变异的序列中选取部分变异作为纯合变异，分别以所述胚系变异序列和所述含有胚系和体系变异的序列为模板，得到胚系变异二倍体和含有胚系和体系变异的二倍体；将所述胚系变异二倍体和所述含有胚系和体系变异的二倍体转换为下机序列，以便得到胚系下机序列集和含有胚系和体系变异的下机序列集；以及按预定比例从所述胚系下机序列集和含有胚系和体系变异的下机序列集选取部分胚系下机序列和部分含有胚系和体系变异的下机序列，所述部分胚系下机序列和部分含有胚系和体系变异的下机序列构成所述目标疾病仿真测序文库。
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