[发明专利]检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法有效
| 申请号： | 201910049880.4 | 申请日： | 2019-01-18 |
| 公开（公告）号： | CN109637587B | 公开（公告）日： | 2022-11-04 |
| 发明（设计）人： | 张亚晰;于佳宁;宋雪;颜林林;林小静;陈维之;杜波;何骥 | 申请（专利权）人： | 臻悦生物科技江苏有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 韩建伟;路秀丽 |
| 地址： | 225300 江苏省泰州市医药城*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种检测基因融合突变的方法、装置、存储介质、处理器及转录组数据表达量标准化的方法，以降低检测的假阳性。检测基因融合突变的方法包括：从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型；若不符合，则检测待测样本是否存在潜在融合，潜在融合包括如下至少之一：原癌基因在转录本水平上存在未知融合；原癌基因在基因组水平上存在结构融合；若存在，则检测所述潜在融合是否为有义融合，若是有义融合，则检测原癌基因是否存在以下两方面表达量异常：原癌基因的功能区过量表达；原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异；若存在，则判定为阳性，否则判定为阴性。该方法整合多维度融合特征降低了检测结果的假阳性。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 基因 融合 突变 方法 装置 存储 介质 处理器 转录 数据 表达 标准化 | ||
【主权项】：
1.一种检测基因融合突变的方法，其特征在于，所述方法包括：从转录本水平上检测待测样本是否符合已知融合突变类型，如符合，则判定为融合突变阳性；若不符合，则检测所述待测样本是否存在潜在融合，所述潜在融合包括如下至少之一：(a)原癌基因在转录本水平上存在未知融合，(b)原癌基因在基因组水平上存在结构融合，若不存在，则判定为融合突变阴性；若存在，则检测所述潜在融合是否为有义融合，若非有义融合，则判定为融合突变阴性；若是有义融合，则检测所述原癌基因是否存在表达量异常，所述表达量异常包括以下两方面：(c)原癌基因的功能区过量表达，(d)原癌基因在5’端和3’端的表达量存在显著差异；若存在，则判定为融合突变阳性，否则判定为融合突变阴性。
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