[发明专利]检测FGD1基因突变的引物和方法在审
| 申请号： | 201910012761.1 | 申请日： | 2019-01-07 |
| 公开（公告）号： | CN109628576A | 公开（公告）日： | 2019-04-16 |
| 发明（设计）人： | 牛林梅;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址： | 310030 浙*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测FGD1 659+27T>C和482‑113C>T两个碱基突变的引物和方法；采用Sanger测序技术，可用于快速检测该突变位点。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断Aarskog综合征患者的基因突变情况。利用本发明所述引物和方法便于判断和分析产生的基因突变是否会造成Aarskog综合征，对Aarskog综合征的临床鉴别及诊断有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 基因突变 综合征 引物 辅助诊断 检测结果 碱基突变 快速检测 突变位点 检测 可用 鉴别 诊断 参考 分析 | ||
【主权项】：
1.检测FGD1 659+27T>C和482‑113C>T位点突变情况的引物，其特征在于，包括扩增FGD1 659+27T>C和482‑113C>T位点的引物，其碱基序列为：FGD1‑EXON‑3‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTGCCTCCTGAGTTCAAGCAATFGD1‑EXON‑3‑R：AACAGCTATGACCATGTCTGAGGTGGGTGGTGGAC。
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