[发明专利]用于确定微卫星不稳定性的系统和方法在审
| 申请号： | 201880043447.3 | 申请日： | 2018-11-14 |
| 公开（公告）号： | CN110800061A | 公开（公告）日： | 2020-02-14 |
| 发明（设计）人： | S·张;A·S·索;S·卡普兰;K·M·克鲁格利亚克;S·比尔克 | 申请（专利权）人： | 伊鲁米那股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 11247 北京市中咨律师事务所 | 代理人： | 史文静;黄革生 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文展示用于确定微卫星不稳定性的技术。这些技术包括生成代表或模拟个体目的样品的假定性匹配样品的参比样品数据集。参比样品数据集可以生成自不匹配于目的样品的参比正常样品集合。对于缺少匹配样品的目的样品，参比样品数据集可以用来确定微卫星不稳定性及用来提供目的样品的微卫星不稳定性的存在、不存在或程度的指示。参比样品数据集可以如此生成，从而过滤、掩蔽或否则不考虑与族群之间高程度变异性相关的个体微卫星区域。 | ||
| 搜索关键词： | 参比样品 数据集 微卫星 不稳定性 匹配样品 变异性 掩蔽 正常样品 假定性 参比 族群 过滤 匹配 集合 展示 | ||
【主权项】：
1.一种确定微卫星不稳定性的系统，包含：/n处理器；和/n存储器存储指令，由处理器执行时，所述指令使得处理器：/n访问目的样品的基因组序列数据，目的样品来自对其不可获得匹配正常样品的肿瘤样品，其中序列数据包含多个微卫星区域的核苷酸身份信息；/n接收与目的样品有关的样品信息；/n基于样品信息，从多个参比样品数据集选择相关的参比样品数据集，其中每个参比样品数据集均从多个微卫星区域的核苷酸身份信息并从多个个体生成；/n基于比较来自目的样品的序列数据与相关的参比样品数据集，对目的样品的微卫星不稳定性分类；并且/n基于分类，提供代表目的样品的微卫星不稳定性的指示。/n
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