[发明专利]基于ctDNA的基因检测装置、存储介质及计算机系统有效
| 申请号： | 201811565001.5 | 申请日： | 2018-12-20 |
| 公开（公告）号： | CN109712671B | 公开（公告）日： | 2020-06-26 |
| 发明（设计）人： | 徐寒黎;张静波;方楠;王建伟;伍启熹;刘倩;刘珂弟;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B25/00 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 韩建伟;路秀丽 |
| 地址： | 100195 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于ctDNA的基因检测方法、装置、存储介质及计算机系统。该方法包括：获取待测样本的ctDNA的测序数据；将测序数据与参考基因组进行比对，并保留符合预设条件的比对数据；根据以下参数的至少之一对比对数据进行分析，并确定ctDNA对应的结果：比对数据的突变错误谱以及CNV特征，其中，突变错误谱是对突变错误进行分类后计算每一类突变错误的丰度得到的，突变错误为与参考基因组的碱基不一致的碱基。该方法在不增加任何额外的实验和测序成本的基础上，利用常规的NGS低深度测序数据，实现了对ctDNA的基因突变检测。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 ctdna 基因 检测 装置 存储 介质 计算机系统 | ||
【主权项】：
1.一种基于ctDNA的基因检测方法，其特征在于，所述检测方法包括：获取待测样本的ctDNA的测序数据；将所述测序数据与参考基因组进行比对，并保留符合预设条件的比对数据；根据以下参数的至少之一对所述比对数据进行分析，并确定所述ctDNA对应的结果：所述比对数据的突变错误谱以及CNV特征，其中，所述突变错误谱是对突变错误进行分类后计算每一类突变错误的丰度得到的，所述突变错误为除多态性位点外与所述参考基因组的碱基不一致的碱基。
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