[发明专利]一种基于长读长测序的多基因融合检测方法有效
| 申请号： | 201810915530.7 | 申请日： | 2018-08-13 |
| 公开（公告）号： | CN109033752B | 公开（公告）日： | 2021-09-17 |
| 发明（设计）人： | 何广良;郑灏 | 申请（专利权）人： | 杭州锘崴信息科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B40/00;G16B50/30 |
| 代理公司： | 上海元好知识产权代理有限公司 31323 | 代理人： | 朱成之 |
| 地址： | 310059 浙江省杭州市滨*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于长读长测序的多基因融合检测方法，其包含以下步骤：步骤1：预处理和比对；步骤2：建立候选读长数据库；步骤3：对候选读长进行聚类，建立候选多基因融合比对坐标序列数据库；步骤4：确定断点位置，构建多基因融合突变数据库；步骤5：过滤多基因融合突变数据库，降低假阳性。本发明所提供的基于长读长测序的多基因融合检测方法，可有效检测多基因融合，灵敏度和阳性预测值等性能指标远远优于现有检测工具，为临床检测疾病提供判断依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 长读长测序 多基因 融合 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种基于长读长测序的多基因融合检测方法，其特征在于，其包含以下步骤：步骤1：将通过DNA长读长测序得到的读长比对到参考基因组上，得到读长的基因组坐标，并仅保留每条读长的最优比对结果；步骤2：将比对结果进行过滤，只保留可能存在基因融合突变的读长，得到候选读长数据库；步骤3：对每一条候选读长，按照其不同区域片段的比对结果，使用区域片段比对坐标序列表示读长；对全部的区域片段比对坐标序列进行聚类合并，形成包含多个融合基因读长组的候选多基因融合比对坐标序列数据库，其中每一个融合基因读长组包含多个来源于同一个基因融合突变的读长；步骤4：通过所述候选多基因融合比对坐标序列数据库中的每一个融合基因读长组确定对应的一个基因融合突变；为每一个基因融合突变确定其全部的断点坐标，形成多基因融合突变数据库。
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