[发明专利]一种对胚胎进行基因异常筛查的方法在审
| 申请号： | 201810659494.2 | 申请日： | 2018-06-25 |
| 公开（公告）号： | CN110628891A | 公开（公告）日： | 2019-12-31 |
| 发明（设计）人： | 夏军;杨林;陈大洋;张海萍;高雅;刘萍;张理菁;史千玉;朱珠;邱咏 | 申请（专利权）人： | 深圳华大智造科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C40B50/06 |
| 代理公司： | 11245 北京纪凯知识产权代理有限公司 | 代理人： | 关畅;何叶喧 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种对胚胎进行基因异常筛查的方法。本发明提供了一种装置，包括检测装置、遗传病筛查装置和染色体异常筛查装置；检测装置用于获取胚胎父亲、胚胎母亲、先证者和胚胎的目标区域数据和胚胎的全基因组数据；目标区域数据为遗传病相关基因及其周边区域中SNP位点的基因型；遗传病筛查装置用于进行遗传病筛查：根据父亲的目标区域数据和母亲的目标区域数据，选择有效SNP位点；根据胚胎父亲、胚胎母亲和先证者的各个有效SNP位点的基因型构建单体型，然后通过对胚胎进行单体型连锁分析进行遗传病筛查；染色体异常筛查装置用于进行染色体异常筛查，根据胚胎的全基因组数据判断胚胎是否存在染色体异常。本发明对于胚胎植入前遗传学筛查具有重大应用推广价值。 | ||
| 搜索关键词： | 胚胎 遗传病 筛查 目标区域 筛查装置 染色体 检测装置 全基因组 单体型 基因型 母亲 连锁分析 数据判断 相关基因 周边区域 遗传学 构建 植入 基因 应用 | ||
【主权项】：
1.一种对胚胎进行遗传病筛查和染色体异常筛查的装置，包括检测装置、遗传病筛查装置和染色体异常筛查装置；/n所述检测装置为用于获取样本组中各样本的目标区域数据和胚胎的全基因组数据的装置；所述样本组由胚胎父亲、胚胎母亲、先证者和胚胎组成；所述目标区域数据为基因组中与所述遗传病相关的基因区域及其周边区域中SNP位点的基因型；/n所述遗传病筛查装置为用于进行遗传病筛查的装置；遗传病筛查的方法为：根据父亲的目标区域数据和母亲的目标区域数据，选择“父亲纯合母亲杂合”或者“母亲纯合父亲杂合”或者“父亲和母亲都纯合但是基因型不同”的SNP位点，作为有效SNP位点；根据胚胎父亲、胚胎母亲和先证者的各个有效SNP位点的基因型构建单体型，然后通过对胚胎进行单体型连锁分析进行遗传病筛查；/n所述染色体异常筛查装置为用于进行染色体异常筛查的装置；染色体异常筛查的方法为：根据胚胎的全基因组数据判断胚胎是否存在染色体异常。/n
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