[发明专利]一种基因组拷贝数变异的检测方法及包含该方法的装置

摘要

本发明提供了一种基因组拷贝数变异的检测方法及包含该方法的装置，所述方法包括输入原始数据、质控清理、将序列比对到参考基因组、利用大小不同的窗口计算唯一比对序列数、GC矫正、参考矫正、屏蔽不可检测区域、CBS分段、核型报告整合与生成报告的步骤，通过实验摸索优化，建立了一整套完整的检测方法和装置，通过特定顺序步骤的连用，创造性地采用参考校正的步骤，并选用大小不同的窗口进行比对整合，各步骤相互配合，最终提高敏感性和特异性，使检测准确度和结果形式能够符合临床需求，自动化程度高、易于扩展，检测的准确度高，能够降低数据分析的成本，具有极高的应用价值。

主权项

1.一种基因组拷贝数变异的检测方法，其特征在于，所述检测方法包括如下步骤：(1)获取样本的原始数据并进行质控和清理；(2)将步骤(1)得到的数据与参考基因组进行比对，排序并去重复；(3)将参考基因组分成至少两个大小不同的窗口，计算落入窗口的唯一比对的序列数；(4)统计落入步骤(3)所述窗口的GC含量，并进行GC校正；(5)将步骤(4)得到的GC矫正后的窗口计数结果的中位数的倒数作为权重进行参考校正；(6)将步骤(5)得到的数据进行CBS算法进行分段，找到基因组拷贝数相同的区域和不同的区域；(7)将步骤(6)得到的CBS分段结果针对单个窗口进行全基因组核型分析，得到初步核型结果；(8)将步骤(7)得到的不同大小窗口的核型结果进行整合，得到最终核型结果；(9)对步骤(1)‑(8)得到的数据进行加工处理整合，生成报告。