[发明专利]一种遗传突变的排序方法及装置有效
| 申请号： | 201810291733.3 | 申请日： | 2018-03-30 |
| 公开（公告）号： | CN108710781B | 公开（公告）日： | 2022-03-25 |
| 发明（设计）人： | 吴超;张乔 | 申请（专利权）人： | 北京恒华永力电力工程有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50 |
| 代理公司： | 北京知呱呱知识产权代理有限公司 11577 | 代理人： | 李芙蓉;孙进华 |
| 地址： | 100000 北京市门头沟区石*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种遗传突变的排序方法，所述方法包括：对遗传突变本身携带的信息进行打分，确定第一得分，所述遗传突变本身携带的信息包括：遗传突变的破坏性和是否为已知致病突变；对遗传突变所在的基因和个体表型特征的关系进行打分，确定第二得分；将所述第一得分和所述第二得分进行加权处理，得到第三得分；根据所述第三得分，对筛选后的所述遗传突变进行排序。由此，减少了后续的分子诊断和治疗成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传 突变 排序 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种遗传突变的排序方法，其特征在于，所述方法包括：对遗传突变本身携带的信息进行打分，确定第一得分，所述遗传突变本身携带的信息包括：遗传突变的破坏性和是否为已知致病突变；对遗传突变所在的基因和个体表型特征的关系进行打分，确定第二得分；将所述第一得分和所述第二得分进行加权处理，得到第三得分；根据所述第三得分，对筛选后的所述遗传突变进行排序。
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