[发明专利]一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质

摘要

本发明涉及一种基因片段拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质，特别是涉及了一种基于高通量测序（NGS）数据的检测基因片段拷贝数变异的技术，属于生物信息学技术领域。将本发明提供的基因片段拷贝数变异的检测方法应用于多个检测区域构成的一组基因（panel）的NGS测序过程中时，通过采用T分布拟合获得平均测序深度，进而计算出拷贝数基线及分析出存在异常的基因片段。该分析方法有效地消除各个检测区域因NGS试验方法导致的测序深度的波动性对检测结果的影响，避免拷贝数变异引起的其它区域的测序深度增大/减小而引起的拷贝数值波动性大、及在不同panel中检测结果不一致的问题。

主权项

1.一种拷贝数变异的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：S1，采用待检测区域和其它区域组成基因组合，对待测样本、对照样本和正常样本采用所述的基因组合进行NGS测序；S2，根据步骤S1的结果，计算出每份正常样本和待测样本上的待检测区域的拷贝数；S3，将正常样本中所述的待检测区域的拷贝数进行T分布拟合，将分布曲线的平均值作为该待检测区域的平均拷贝数基线；S4，将待测样本中所述的待检测区域的拷贝数与平均拷贝数基线进行比较，判定是否存在拷贝数变异；其中，待测样本和正常样本的待检测区域的拷贝数的计算方法是：根据样本与对照样本的NGS测序结果，比对至参考基因组序列，获得唯一比对至所述的检测区域的读段，并计算出每个样本中每个检测区域上的测序深度；对同一份样本中的每个检测区域的测序深度进行T分布拟合，将分布曲线的平均值作为该样本上的平均测序深度；根据平均测序深度计算出每份样本上的待检测区域的拷贝数。