[发明专利]一种致病遗传变异的精确预测方法有效
| 申请号： | 201810088147.9 | 申请日： | 2018-01-30 |
| 公开（公告）号： | CN108363902B | 公开（公告）日： | 2022-02-25 |
| 发明（设计）人： | 李其刚;赵科研;马欣 | 申请（专利权）人： | 成都奇恩生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B5/00 | 分类号： | G16B5/00;G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 成都正华专利代理事务所(普通合伙) 51229 | 代理人： | 李蕊;何凡 |
| 地址： | 610000 四川省成都市天府新区天府大道*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种致病遗传变异的精确预测方法，将已知致病变异分成两类：数据库变异和训练集阳性变异，数据库变异得到ACMG指南中的部分证据，通过随机抽取方法模拟患者的训练集阳性遗传变异数据和相应的表型数据，计算指南相关的特征，利用基于ERIC的计算方法计算表型相关的特征，结合现有的跟致病性判断相关的特征，利用机器学习算法，实现综合考虑基因型数据和表型数据进行的变异致病性预测；该方法解决了实际场景中存在临床表型数据不完整、带有噪音以及描述不准确导致无法进行变异致病性精确预测的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 致病 遗传 变异 精确 预测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种致病遗传变异的精确预测方法，其特征在于，包括如下步骤：S1：收集已经报道和证实的致病变异，并根据发现时间的先后将已知致病变异分成两类：数据库变异和训练集阳性变异；S2：根据步骤S1中得到的数据库变异得到ACMG指南中的证据；S3：根据步骤S1中得到的训练集阳性变异，通过随机抽取方法模拟患者的遗传变异数据和相应的表型数据；S4：根据步骤S2得到的ACMG指南中的证据计算模拟遗传变异数据，得到ACMG指南相关的特征，实现指南相关的特征提炼；S5：利用基于ERIC的计算方法计算模拟患者表型数据和每个基因的已知表型集合数据间的相似性，得到表型相关的特征，实现表型相关的特征提炼；S6：根据步骤S4得到的指南相关的特征和步骤S5得到的表型相关的特征，结合现有的跟致病性判断相关的特征，利用机器学习算法，实现综合考虑基因型数据和表型数据的变异致病性预测。
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