[发明专利]测序数据读段重新比对的方法

摘要

本发明涉及测序数据读段重新比对。一种方法是从序列比对数据集获得读段序列与参考序列的初始比对，并对所述初始比对进行重新比对处理。重新比对处理包含鉴定候选插入缺失，所述候选插入缺失包含比对读段中的零或多个插入缺失以及在比对读段近端比对的零或多个插入缺失，如序列比对数据集指示；至少基于从比对读段中去除由初始比对指示的任何插入缺失来创建扁平化比对读段；并基于针对候选重新比对中的每个候选重新比对将候选插入缺失中的至少一个相应候选插入缺失引入扁平化比对读段来确定读段序列与参考序列的候选重新比对。所述方法进一步基于选择标准来提供初始比对或候选重新比对中的所选候选重新比对。

主权项

1.一种用于测序数据读段重新比对的计算机实施方法，所述方法包括：从序列比对数据集获得读段序列与参考序列的初始比对，所述初始比对包括比对读段；对所述初始比对进行重新比对处理，所述重新比对处理将所述读段序列与所述参考序列重新比对以产生一或多个候选重新比对，并且所述重新比对处理包括：鉴定一或多个候选插入缺失，所述一或多个候选插入缺失包括所述比对读段中的零或多个插入缺失以及在所述比对读段近端比对的零或多个插入缺失，如所述序列比对数据集指示；至少基于从所述比对读段中去除由所述初始比对指示的任何插入缺失来创建扁平化比对读段；和基于针对所述一或多个候选重新比对中的每个候选重新比对将所述一或多个候选插入缺失中的至少一个相应候选插入缺失引入所述扁平化比对读段来确定所述读段序列与所述参考序列的所述一或多个候选重新比对；和基于一或多个选择标准来提供所述初始比对或所述一或多个候选重新比对中的所选候选重新比对。