[发明专利]一种基于单肿瘤样本拷贝数变异及缺失类型检测方法有效
| 申请号： | 201711219637.X | 申请日： | 2017-11-28 |
| 公开（公告）号： | CN108154007B | 公开（公告）日： | 2021-06-29 |
| 发明（设计）人： | 袁细国;白俊;李杰;杨利英;张军英;高美虹 | 申请（专利权）人： | 西安电子科技大学 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20 |
| 代理公司： | 西安长和专利代理有限公司 61227 | 代理人： | 黄伟洪;何畏 |
| 地址： | 710071 陕西省*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明属于拷贝数变异检测技术领域，公开了一种基于单肿瘤样本拷贝数变异及缺失类型检测方法、计算机，建立拷贝数扩展和拷贝数缺失幅度的动态平衡机制，迭代检测过程不断更正读段数的基准，更正统计检验分布的参数，客观检测显著性拷贝数变异以及弱显著的拷贝数变异；构建贝叶斯推理模型，正确检测拷贝数变异状态及拷贝数缺失类型。本发明正确检测拷贝数变异状态及拷贝数缺失类型，提供杂合子缺失与同源缺失的信息。本发明考虑比对质量及错误问题，合理地更正了全基因组GC含量；建立拷贝数扩展和拷贝数缺失幅度的动态平衡机制，以准确定位拷贝数的基准，准确检测拷贝数的变异状态。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 肿瘤 样本 拷贝 变异 缺失 类型 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种基于单肿瘤样本拷贝数变异及缺失类型检测方法，其特征在于，所述基于单肿瘤样本拷贝数变异及缺失类型检测方法建立拷贝数扩展和拷贝数缺失幅度的动态平衡机制，迭代检测过程不断更正读段数的基准，更正统计检验分布的参数，客观检测显著性拷贝数变异以及弱显著的拷贝数变异；构建贝叶斯推理模型，正确检测拷贝数变异状态及拷贝数缺失类型。
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