[发明专利]基于液相捕获技术判定单基因病相关拷贝数缺失的方法有效
| 申请号： | 201710859573.3 | 申请日： | 2017-09-21 |
| 公开（公告）号： | CN107688726B | 公开（公告）日： | 2021-09-07 |
| 发明（设计）人： | 吉冠玉;李旭超;王君文;高飞;谢正媛;叶汉风;吉红玉 | 申请（专利权）人： | 深圳市易基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G06N3/04;G06N7/00 |
| 代理公司： | 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 | 代理人： | 汤东凤 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市坪山新区坪*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于液相捕获技术判定单基因病相关拷贝数缺失的方法，该方法首先通过归一化测序深度的方法查看捕获的随机性情况，对于归一化后平均深度均值偏离1，且标准差0.5的文库通过重复建库的方法来排除随机性，然后对于随机性良好的测序文库利用bootstrap重复取样算法，通过对control区域的归一化之后的深度进行多次放回抽样，得到无缺失情况下和缺失情况下的概率密度函数。进一步利用贝叶斯原理计算该片段是否是缺失。本发明提出的方法可精确检测单基因病中相关的拷贝数缺失，并可确定具体的缺失类型；除了常规的缺失型突变类型，本方法还可以精确判定相关数据库中的所有缺失类型。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 捕获 技术 定单 基因 相关 拷贝 缺失 方法 | ||
【主权项】：
一种基于液相捕获技术判定单基因病相关拷贝数缺失的方法，其特征在于，利用bootstrap重复取样算法，通过对control区域多次放回抽样，模拟概率密度函数，并利用贝叶斯原理计算该片段是否是缺失。
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