[发明专利]一种利用机器学习预测复杂疾病易感位点的方法在审
| 申请号： | 201710592222.0 | 申请日： | 2017-07-19 |
| 公开（公告）号： | CN107341366A | 公开（公告）日： | 2017-11-10 |
| 发明（设计）人： | 董珊珊;杨铁林;姚石;陈一霄;郭燕;张钰洁 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G06F19/24 | 分类号： | G06F19/24;G06F19/18;G06F19/12 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司61200 | 代理人： | 王艾华 |
| 地址： | 710049 陕*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种利用机器学习预测复杂疾病易感位点的方法，包括以下步骤(1)收集已知的复杂疾病易感位点作为机器学习模型的阳性集，根据阳性集推测与复杂疾病不相关的位点作为阴性集，并进行表观调控元件的注释；(2)利用机器学习建立复杂疾病表观调控模型；(3)根据建立的模型，对全基因组范围内全部的位点就进行预测，得到最终的预测结果作为复杂疾病的潜在易感位点。本发明方法将表观遗传学信息和基因组DNA信息结合起来，通过机器学习提取表观调控元件特征，进而在全基因组范围内预测复杂疾病的易感位点，可显著提高找到的易感位点所解释的遗传力，为后续设计药物和疾病检测提供了潜在的靶标。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 利用 机器 学习 预测 复杂 疾病 易感位点 方法 | ||
【主权项】：
一种利用机器学习预测复杂疾病易感位点的筛选方法，其特征在于，包括以下步骤：P1：收集已知的复杂疾病易感位点作为机器学习模型的阳性集，根据阳性集推测与复杂疾病不相关的位点作为阴性集，并进行表观调控元件的注释；P2：利用机器学习建立复杂疾病表观调控模型；P3：根据建立的模型，对全基因组范围内全部的位点就进行预测，得到最终的预测结果作为复杂疾病的潜在易感位点。
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G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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