[发明专利]与多重基因组获得和丢失分析相关的方法和组合物

摘要

本发明提供了用于检测基因组DNA获得和丢失的组合物和方法。本发明的分析的实施方案包括使用一种与基底相连的复合核酸探针，所述复合核酸探针与参照基因组的基因组区域中的两个或者更多个基因组座位特异性杂交。所述基因组区域的特征在于具有第一末端和第二末端以及置于所述第一末端和第二末端之间的至少400kb的中间区域。所述复合核酸探针包含基本上与含有所述第一末端的完整第一基因组座位以及基本上与含有所述第二末端的完整第二基因组座位特异性杂交的核酸序列。本发明提供了包括对两个或者更多个基因组DNA参照进行评估的方法和组合物。

主权项

一种分析DNA样本的方法，包括：提供一种与基底相连的复合核酸探针，所述复合核酸探针含有与参照基因组的基因组区域中的两个或者更多个基因组座位特异性杂交的核酸序列，所述基因组区域的特征在于具有第一末端和第二末端以及置于所述第一末端和第二末端之间的至少400kb的中间区域，其中所述复合核酸探针包含基本上与含有所述第一末端的完整第一基因组座位以及基本上与含有所述第二末端的完整第二基因组座位特异性地杂交的核酸序列；使所述与基底相连的复合核酸探针与样本基因组DNA杂交；使所述与基底相连的复合核酸探针与参照基因组DNA杂交；检测指示所述与基底连接的复合核酸探针与所述样本基因组DNA特异性杂交的第一信号，以及指示所述与基底相连的复合核酸探针与所述参照基因组DNA特异性杂交的第二信号；并且比较所述第一信号和所述第二信号，从而检测所述第一信号和第二信号之间的差异，所述第一信号和第二信号之间的差异指示所述样本DNA和所述参照DNA之间的差异，由此分析所述DNA样本。