[发明专利]用于全基因组序列数据的从头组装的系统、方法和介质

摘要

描述了用于从个体的核酸样品生成的核酸序列数据的从头定相二倍体组装的计算机实现的方法、系统和介质，所述核酸序列数据利用核酸标签来保留所述个体的长程序列环境，以使得从共同起始序列导出的短读取序列数据的子集共享共同标签。所述定相的二倍体组装在不与源自除所述个体以外的生物体的参考序列比对的情况下实现。所描述的方法、系统和介质是计算机资源有效的，从而允许按比例放大。

主权项

1.一种用于从生物体的核酸样品生成的核酸序列数据的从头基因组组装的计算机实现的方法，所述方法包括：a)由一台或多台计算机生成基于短读取序列数据的初始组装体，所述初始组装体包括一个或多个未解析的序列模糊性区域，其中所述短读取序列数据是从来自所述核酸序列数据的较长起始序列导出并被标记以保留所述生物体的长程序列上下文，以使得从共同起始序列导出的所述短读取序列数据的子集共享共同标签；b)通过利用所述标签来解析多个序列模糊性区域，由所述一台或多台计算机生成基于所述初始组装体的多个局部组装体；c)由所述一台或多台计算机生成基于所述多个局部组装体的全局组装体；d)通过移除与由所述标签指示的所述长程序列上下文不一致的序列数据，由所述一台或多台计算机清除所述全局组装体；以及e)通过利用所述标签来分离定相的核苷酸序列，由所述一台或多台计算机生成基于所述全局组装体的定相的基因组组装体；其中在不与参考序列或任何独立生成的基因组序列比对的情况下实现所述定相的基因组组装体。