[发明专利]用于基因组分析的系统和方法在审
| 申请号： | 201680059045.3 | 申请日： | 2016-08-04 |
| 公开（公告）号： | CN108350494A | 公开（公告）日： | 2018-07-31 |
| 发明（设计）人： | A·奎罗兹扎拉特;R·奥利瓦雷斯-阿马亚;T·J·沃森;H·C·范阿格伦;E·克罗纳多斯洛卡;C·A·安古洛瑟美诺;F·芬布勒斯胡拉多;A·索利斯加西亚-印达;F·冯托夫赫雷拉;P·G·考斯特 | 申请（专利权）人： | 阿柯生物有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G06F19/00;G06F19/22 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 余颖;陈扬扬 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文提供了用于比对通过测序装置生成的原始遗传序列数据的方法。本文还提供了这样的方法和系统，其用于对一个或多个读数对的可能比对是正确的概率进行定量，用于识别已知变体，以及用于检测新型结构变体。 | ||
| 搜索关键词： | 比对 变体 基因组分析 测序装置 遗传序列 检测 概率 | ||
【主权项】：
1.一种用于比对通过测序装置生成的原始遗传序列数据的方法，所述方法包括：(a)获得通过测序装置生成的原始遗传序列数据；(b)将所述通过测序装置生成的原始遗传序列数据映射至差异图谱上的位置，其中所述差异图谱包括选替路径；并且(c)根据所述通过测序装置生成的原始遗传序列数据在所述差异图谱上的位置比对所述通过测序装置生成的原始遗传序列数据。
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